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罕见病患者面临制度障碍 谁来缓解“蝴蝶宝贝”之痛

时间:2018-1-5 13:15:41  作者:  来源:  浏览:5  评论:0
内容摘要: 2017年10月底,在北京顺义举行的一场EB全国患者大会上,欣然成了诸多病友口中那个最令人心酸的女孩,看着眼前这个被纱布包裹全身布满伤口、手脚粘连挛缩成拳头,只能坐在轮椅上的女孩,人们忍不住叹气、摇头,又表情凝重地快速离开。  “这是一种由基因缺陷导致的单基因遗传性皮肤病,目前...
 2017年10月底,在北京顺义举行的一场EB全国患者大会上,欣然成了诸多病友口中那个最令人心酸的女孩,看着眼前这个被纱布包裹全身布满伤口、手脚粘连挛缩成拳头,只能坐在轮椅上的女孩,人们忍不住叹气、摇头,又表情凝重地快速离开。
  “这是一种由基因缺陷导致的单基因遗传性皮肤病,目前已经确定了19个致病基因。”北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼介绍说,常染色体显性患者遗传给后代的概率是50%,常染色体隐性患者本身不会遗传给他的下一代,但患者的父母如果再要孩子,这个孩子有25%的概率会遗传。
  EB患者的皮肤像蝴蝶翅膀一样极不结实,走路的压力、吃饭穿衣任何的摩擦都会导致身体的皮肤或黏膜反复起疱、破溃甚至脱落,随之而来的是剧烈难忍的疼痛及皮肤漫长的恢复期。他们被人善意地称作“蝴蝶宝贝”。
  根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据,目前我国登记在册的EB患者数量接近700位,多数为儿童。由于未经严格的流行病学调查统计,根据西方国家给出的1/20000~1/50000的患病概率估算,中国的EB患者有近万人。
  与多数罕见病患者一样,现行医疗体制下巨大的城乡落差,导致“蝴蝶宝贝”面临专业诊疗人员不足、诊断不明确、易受歧视、药品可及性差、医疗保障机制不健全等问题。

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